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| Gregor Johann Mendel (1822-1884) |
Biografia de Mendel
1822 - No dia 20 de Julho, nasce Gregor Johann Mendel na Silésia, na região de Troppau, filho de uma família de camponeses;
1843 - Entra no mosteiro de Brno, onde passará a maior parte da sua vida e onde fará as suas famosas experiências;
1847 - É ordenado sacerdote;
1856 - Inicia as suas experiências nos jardins do mosteiro onde cruza as ervilhas e diferentes árvores.
1862 - Com alguns colegas do mosteiro funda a Sociedade de Ciências Naturais.
1863 - Acaba as suas experiências em animais e plantas que duraram cerca de sete anos.
1868 - É eleito abade do mosteiro, após o que nunca mais pôde continuar as suas pesquisas devido às numerosas tarefas administrativas.
1871 - É nomeado presidente da Sociedade de Apicultura de Brno.
1884 - Morre a 6 de Janeiro de 1884 em relativa obscuridade, aos 61 anos de idade.
1900 - Os botânicos K. Correns (Alemanha), E. Tschermak (Áustria) e H. de Vries (Países Baixos) redescobrem o trabalho de Mendel, demonstrando a sua importância e estabelecendo as Leis de Mendel.
Conceitos Introdutórios
Gene – fragmento funcional de DNA, cuja atividade pode originar o aparecimento de um fenótipo observável; «unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informação de uma geração à seguinte, sendo composto por um segmento de DNA. Deriva do grego “gen”, que significa «origem».
Cromossoma – composto por uma única molécula de DNA. Extremamente longa e associada a proteínas.
Autossomas – cromossomas não sexuais.
Fenótipo – característica detectável que resulta da manifestação do genótipo (um ou mais caracteres).
Genótipo – composição alélica específica de um indivíduo, para um dado gene ou para um grupo de genes.
Locus – lugar no cromossoma que ocupam os alelos para uma mesma característica. (Plural: loci)
Alelos – genes responsáveis pela mesma característica fenotípica e situados no mesmo par de cromossomas homólogos – no mesmo locus.
Homozigótico – indivíduo que para um dado caráter apresenta um gene com alelos iguais.
Heterozigótico – indivíduo que para um dado caráter apresenta genes diferentes, um dominante e outro recessivo.
Hemizigótico – termo usado para genes ligados ao cromossoma X no homem e em outros seres vivos que só tenham um cromossoma X.
Linhagens puras – (homozigóticas) definem-se por terem sempre, durante várias gerações, descendentes com a mesma forma.
Crossing-over – é um fenómeno que ocorre durante a prófase I da meiose, em que os cromatídeos homólogos, mas não irmãos, se entrelaçam, sofrem quebras e fazem troca de segmentos cromossómicos, havendo assim troca de genes e serve para aumentar a variabilidade genética das células-filhas
Autossomas – cromossomas não sexuais.
Heterossomas – cromossomas sexuais.
Fenótipo – característica detectável que resulta da manifestação do genótipo (um ou mais caracteres).
Genótipo – composição alélica específica de um indivíduo, para um dado gene ou para um grupo de genes.
Locus – lugar no cromossoma que ocupam os alelos para uma mesma característica. (Plural: loci)
Alelos – genes responsáveis pela mesma característica fenotípica e situados no mesmo par de cromossomas homólogos – no mesmo locus.
Homozigótico – indivíduo que para um dado caráter apresenta um gene com alelos iguais.
Heterozigótico – indivíduo que para um dado caráter apresenta genes diferentes, um dominante e outro recessivo.
Hemizigótico – termo usado para genes ligados ao cromossoma X no homem e em outros seres vivos que só tenham um cromossoma X.
Linhagens puras – (homozigóticas) definem-se por terem sempre, durante várias gerações, descendentes com a mesma forma.
Crossing-over – é um fenómeno que ocorre durante a prófase I da meiose, em que os cromatídeos homólogos, mas não irmãos, se entrelaçam, sofrem quebras e fazem troca de segmentos cromossómicos, havendo assim troca de genes e serve para aumentar a variabilidade genética das células-filhas
Transmissão de Características Hereditárias
As Experiências de Mendel e as Leis da Hereditariedade
Pisum sativum
Planta escolhida: ervilheira de jardim (Pisum sativum).
Características que a tornaram num material preferencial de estudo:
- Facilidade de cultivo;
- Elevado número de descendentes;
- Disponibilidade de variedades com características diferentes;
- Corola cuja estrutura possibilita o controlo da polinização, já que a disposição das suas pétalas não permite a entrada de pólen de outras plantas, evita a autopolinização.
Mecanismos de controlo da experiência:
- Corola com pétalas a recobrir os órgãos reprodutores;
- Remoção dos estames, de forma a evitar a autopolinização;
- Realização de dois cruzamentos com gâmetas masculinos roxos e brancos a fecundarem, respectivamente, gâmetas femininos brancos e roxos, de forma a que os resultados obtidos não pudessem ser atribuídos à origem dos gâmetas.
Características estudadas:
- Cor da semente: Sementes amarelas/verdes;
- Forma da semente: Sementes lisas/rugosas;
- Cor da vagem: Vagens verdes/amarelas;
- Forma da vagem: Vagens lisas/rugosas
- Tamanho do caule: Caule alto/baixo
- Disposição das flores: Flores axiais/terminais
- Cor da corola: Flores púrpuras/brancas
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Monoibridismo: Transmissão de apenas uma característica;
- Geração Parental: Mendel recorreu a sucessivos cruzamentos (por autopolinização) e a selecções, e isolou cada uma das suas linhagens de indivíduos puros.
- Descendência: As plantas resultantes da germinação das sementes da geração parental constituíram a primeira geração filial (F1). Em alguns casos foi permitida a autopolinização das plantas da geração F1, produzindo-se, assim, uma segunda geração filial (F2).
- Resultados:
Geração parental: 100% homozigótica (AA e aa)
Geração F1: 100% Heterozigótica (Aa).
Geração F2: 25% Homozigótica dominante (AA)
50% Heterozigótica (Aa)
25% Homozigótica recessiva.
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| Experiência de monoibridismo realizada por Mendel |
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| Experiência de monoibridismo |
Razão fenotípica – 3:1
Razão genotípica - 1:2:1 (Este facto constitui uma boa prova da segrgação fatorial requerida por Mendel)
Conclusões:
O progenitor da geração parental que apresentava um fenótipo liso ao nível das ervilhas possuía dois alelos dominantes, visto que o liso domina sobre o rugoso, tratando-se de linhas puras. Genotipicamente, tratava-se de indivíduos AA;
Segundo o mesmo raciocínio, o progenitor com sementes rugosas era genotipicamente aa;
Cada indivíduo da geração F1 possui um alelo de cada progenitor, apresentando-se todas as sementes fenotipicamente lisas, e os indivíduos genotipicamente heterozigóticos (Aa);
Da autopolinização de F1 resulta a geração F2, com três genótipos possíveis, nomeadamente o AA (1/4), o Aa (2/4) e o aa (1/4), na razão já de 1:2:1;
Como o A é dominante, apenas resultam dois fenótipos, na proporção de 3:1.
Primeira Lei de Mendel/Lei da Segregação Independente Fatorial:
Quando um organismo produz gâmetas, os alelos são segregados (separados), e tal forma que cada gâmeta recebe apenas um dos elementos de cada par de alelos.
Diibridismo: Modo de transmissão simultânea de duas caraterísticas
Objectivo: tentar compreender os processos de transmissão genética de dois ou mais caracteres em simultâneo (por exemplo, «cor da semente» e «forma da semente», através da constatação se os alelos (fatores) de genes (caraterísticas) diferentes sofrem um fenómeno de segregação semelhante aos alelos de um mesmo gene, ou se eles se mantêm associados durante a formação dos gâmetas.
Hipóteses:
As caraterísticas mantém-se associadas (segregação dependente): as plantas de F1 deveriam produzir dois tipos de gâmetas (Ab e ab) e a geração F2, resultante da autopolinização de F1, deveria apresentar uma proporção fenotípica 3:1.
A segregação de alelos (factores) de genes (caraterísticas) diferentes é independente: há a produção de quatro tipos de gâmetas (AB, Ab, ab, e aB) em proporções idênticas. Quando combinados aleatoriamente, produzem uma geração F2 contendo nove genótipos e quatro fenótipos diferentes, na razão 9:3:3:1.
Resultados:
Geração Parental:
100% Homozigótica para as duas características (AABB, aabb).
Geração F1:
100% Heterozigótica para as duas características (AaBb)
Geração F2:
9/16 Fenótipo dominante para as duas características (AABB)
3/16 Fenótipo recessivo para uma, dominante para outra (aaBb; aaBB)
3/16 Fenótipo dominante para uma, recessivo para outra (Aabb; AAbb)
1/6 Homozigótica recessiva para as duas características (aabb)
Os cruzamentos diibridos efectuados por Mendel confirmaram os resultados previstos para a segregação independente de alelos de genes diferentes.
Aparecem em F2 duas novas classes fenotípicas, sendo denominadas fenótipos recombinantes.
Segunda Lei de Mendel/Lei da Segregação Independente dos Caracteres:
Durante a formação dos gâmetas, alelos de diferentes genes são segregados de forma independente da segregação dos alelos de outro gene.
Retrocruzamentos/Cruzamentos-teste:
Os cruzamentos-teste permitem determinar o genótipo dos indivíduos fenotipicamente dominantes.
Ao efectuar um cruzamento com um homozigótico recessivo é possível conhecer o genótipo de um dado indivíduo, uma vez que:
- Se for heterozigótico, aproximadamente ½ dos descendentes apresentará um fenótipo dominante, enquanto os restantes serão fenotipicamente recessivos;
- Se for homozigótico, todos os descendentes serão fenotipicamente dominantes.
Árvores Genealógicas - árvores de família que demonstram a segregação de fenótipos e alelos ao longo de várias gerações em indivíduos que têm relações de parentesco.
Hereditariedade dominante autossómica:
- A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e em todas as gerações;
- Para haver descendentes afectados, um dos progenitores tem de estar afectado;
- Aproximadamente 50% dos descendentes de um progenitor afectado também são afectados;
- O fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos;
- Os heterozigóticos são afectados pela doença.
Hereditariedade recessiva autossómica:
- Pais não afectados podem originar descendência afectada;
- Aproximadamente 25% dos descendentes de pais não afectados podem ser afectados;
- O fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos;
- Reduzido número de indivíduos afectados pela doença.
Em genealogias que apresentam uma hereditariedade recessiva é comum manifestar-se a doença em descendentes de cruzamentos entre parentes (consanguíneos). Se o alelo recessivo for raro na população em geral, as hipóteses de dois animais portadores do mesmo alelo raro acasalarem são reduzidas. Por outro lado, se determinado alelo está presente numa família, dois primos podem compartilhar o mesmo alelo.
Teoria Cromossómica da Hereditariedade
De Walter Sutton e Theodor Boveri (1902).
Permite explicar, através de processos celulares, as conclusões obtidas por Mendel.
Deduções:
- Os genes estão localizados em cromossomas;
- Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem no mesmo loci alelos para o mesmo caráter;
- Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro paterno;
- O genótipo de um individuo, para um determinado caráter, é constituído por dois alelos. Isto acontece porque cada cromossoma, de um par de homólogos, possui no mesmo locus um alelo para esse caráter
- Durante a meiose ocorre a separação dos cromossomas homólogos, que são transmitidos separadamente para cada gâmeta, promovendo a segregação/separação dos alelos;
- Existe segregação independente dos alelos localizados em cromossomas diferentes. Cada gâmeta pode ser portador de qualquer combinação de cromossomas (e, portanto, de genes), dado que a distribuição dos cromossomas de um determinado par pelos gâmetas é independente da distribuição dos cromossomas de outro par.
- Através da fecundação, há formação do ovo (2n), em que cada gene está representado por dois alelos, localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos.
Excepções às leis de Mendel
· Dominância Incompleta – ocorre quando surgem indivíduos heterozigóticos intermédios quanto à caraterística, ou seja, quando os dois alelos se manifestam parcialmente originando um terceiro fenótipo.
· Alelos Múltiplos (Polialelismo) – existência de mais de dois alelos num dado gene.
Podem surgir alterações num alelo de um indivíduo, que, posteriormente, o pode transmitir à sua descendência, provocando o aparecimento de mais de dois alelos para um dado gene numa população. Todavia, cada indivíduo apenas possui dois alelos, herdados dos seus progenitores.
· Co-dominância – nenhum alelo exerce dominância sobre o outro e ambos se expressam fenotipicamente.
· Alelos letais – causam a morte pré ou pós-natal, ou então produzem uma deformidade significante. A combinação letal (em homozigotia recessiva) modifica a proporção dos fenótipos dos sobreviventes (2:1).
Fenótipo do "gato sem cauda" de Manx. A presença de um alelo letal interfere com o desenvolvimento normal da espinal medula resultando da ausência da cauda, nos gatos heterozigóticos.
Aqui estão alguns videos feitos por um professor brasileiro para vos ajudar a compreender melhor os trabalhos de Mendel:
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